Actividad 3: Aminoácidos y salud

Aminoácidos y salud

Es posible determinar una variedad de enfermedades metabólicas mediante el análisis de los niveles aumentados de aminoácidos (aa) específicos en orina o en sangre. Los aminoácidos totales de la orina se determinan mediante la titulación con formol, el formaldehído reacciona con grupos aminos básicos y de ese modo permite la titulación siguiente de los grupos ácidos de los aa. La excreción diaria del nitrógeno en los aminoácidos oscila entre 100 y 400 mg, que representan 1 a 2 % del nitrógeno urinario total.

La identificación y la cuantificación de los aminoácidos específicos en la sangre y la orina se realizan mediante la separación cromatográfica en papel, por capa delgada (TLC), por columnas de intercambio iónico y separación electroforética de muestras de sangre y orina desalinizadas por métodos electrolíticos.

El metabolismo anormal de los aminoácidos (aminoacidopatías) por lo general produce cantidades anormales de aminoácidos específicos en la orina (aminoaciduria).

La fenilcetonuria (FC), una enfermedad caracterizada por deficiencia mental, se asocia con la presencia de ácido fenilpirúvico en la orina y niveles séricos elevados de fenilalanina debidos a una deficiencia hereditaria de fenilalanina hidroxilasa hepática, que convierte la fenilalanina en tirosina. La disponibilidad del tratamiento durante la ingestión se indica apenas se detecta la enfermedad. Por esto muchos países promulgaron leyes sobre la necesidad de detectar la FC en todos los neonatos. La fenilcetonuria clásica debe diagnosticarse en las primeras semanas después del nacimiento para impedir el retraso mental mediante una elección adecuada de la dieta, de modo que se eliminen de ella los alimentos que contengan proteínas con una elevada proporción de fenilalanina. Como la fenilalanina se necesita en pequeña cantidad para un crecimiento adecuado (es un aminoácido esencial) debe controlarse cuidadosamente la cantidad de fenilalanina en la dieta.

Referencias bibliográficas:

Preguntas guía:

  1. ¿Cuáles son los dos métodos que se citan en el texto para poder identificar y cuantificar la presencia de aminoácidos en la orina?
  2. ¿En qué consiste la electroforesis? Busca información al respecto.
  3. Busca información sobre qué estudios se realizan en nuestro país a los recién nacidos. ¿Por qué piensas que es importante que estos estudios se lleven a cabo?
  4. ¿Cómo debe ser la dieta de un bebé al que se le ha diagnosticado fenilcetonuria?
  5. ¿Qué significa que la fenilalanina es un aminoácido esencial?

Incluye tus respuestas en un archivo adjunto que contenga también las referencias de los materiales que consultaste para elaborarlas.